Гемофілія – це рідкісна вроджена невиліковна хвороба, обумовлена порушенням нормального згортання крові.
У дітей із цим захворюванням часто виникають спонтанні й індуковані кровотечі, які погано зупиняються і можуть спровокувати розвиток тяжких ускладнень (крововилив у головний мозок, черевну порожнину, суглоби).
Поширеність цієї патології становить 1:5000-10000. Хворіють майже виключно хлопчики, а дівчатка можуть бути тільки носіями дефектного гена.
Симптоми гемофілії
Будь-яке пошкодження судин може стати причиною масивної крововтрати або життєво загрозливого стану (внутрішньої кровотечі, крововиливу в мозок). Порушення згортання крові супроводжується виникненням геморагічного синдрому. Цей синдром клінічно проявляється підвищеною кровоточивістю.
Небезпечними є пошкодження великих судин, травми суглобів, м’яких тканин, внутрішніх органів і голови, що призводить до ранньої інвалідизації дітей. Часті крововиливи в суглоби та м’язи призводять до незворотних структурних змін в органах і поргіршення функціонування опорно-рухового апарату.
Найбільш класичним симптомом патології є гемартроз — накопичення крові в порожнині суглоба. У міру підвищення рухової активності дитини, зростає ризик розвитку цього ускладнення.
У дитини можна запідозрити гемофілію у наступних випадках:
- тривала кровотеча із пупкової ранки;
- великі кефалогематоми;
- кровотеча з місця ін’єкції;
- неврологічна симптоматика на тлі анемії (церебральна кровотеча за тяжких форм перебігу захворювання);
- кровотеча зі слизової оболонки ротової порожнини у період прорізування молочних зубів;
- виникнення гематом навіть при незначному травмуванні.
Будь-яка лікувальна маніпуляція, яка супроводжується пошкодженням судин (видалення зуба, операції та ін.) є потенційно небезпечною для дитини, оскільки вона може спровокувати масивну крововтрату, і навіть призвести до загибелі дитини.
Ускладнення гемофілії
- прогресування ураження суглоба (підвивихи, контрактури, анкілоз);
- ниркові кровотечі;
- гематоми, які механічно здавлюють сусідні структури (нервово-судинні пучки, м’які тканини, мозок та ін.);
- гепатит;
- внутрішні кровотечі;
- крововилив у мозок;
- постгеморагічна анемія;
- ятрогенне інфікування дитини через часті переливання крові;
- інвалідизація;
- летальний результат у разі масивної внутрішньої або внутрішньомозкової кровотечі.
Методи лікування гемофілії
Лікування її полягає у проведенні замісної терапії шляхом введення дефіцитних факторів згортання крові. Внутрішньовенне використання препаратів, що містять дефіцитний плазмовий фактор, дозволяє частково підтримувати фізіологічний гемостаз.
Серед загальних профілактичних заходів важливо виділити:
- харчування дитини з гемофілією має містити достатню кількість вітамінів і мікроелементів;
- потрібно уникати внутрішньом’язових, підшкірних і внутрішньошкірних ін’єкцій;
- необхідно виключити застосування нестероїдних протизапальних препаратів (оскільки вони можуть спровокувати шлункову кровотечу)
- Для профілактики гемофілії рекомендується перед вступом у шлюб проходити медико-генетичну консультацію. Як правило, жінкам, які є носіями гена гемофілії, не рекомендують мати дітей.
- Якщо жінка вагітніє від чоловіка, який хворий на гемофілію, то на терміні від чотирнадцяти до шістнадцяти тижнів, такій парі рекомендують зробити УЗД, щоб дізнатися стать майбутньої дитини. У разі, якщо дитина, дівчинка, лікарі можуть порекомендувати переривання вагітності, щоб уникнути подальшого розповсюдження захворювання.
- Визначити жінку, яка носить ген гемофілії, можна за допомогою біохімічного аналізу крові.